yerli araba fakirin sitesi oyun hilesi otomobil sitesi teknoloji sitesi magazin sitesi alexa hileleri ilksite zengin sitesi birincisite aksaray sondakika bilecik sondakika bolu sondakika artvin sondakika edirne sondakika hatay sondakika izmir sondakika kilis sondakika konya sondakika mersin sondakika ankara hastabakıcı kocaeli sondakika mugla sondakika rize sondakika yalova sondakika karabuk haberleri diyarbakir haberleri hakkari haberleri afyon haberleri duzce sondakika mardin haberleri ankara sondakika burdur haberleri kuşadası escort sakarya haberleri tokat haberleri trabzon haberleri kayseri sondakika adana haberleri antalya sondakika samsun haberleri amasya haberleri aydin haberleri ordu haberleri denizli haberleri mani sasondakika bursa haberleri webgelişim teknokentim teknolojiyi olaypara script indir warez script indir warez tema indir warez script tema indir warez theme indir ücretsiz warez theme indir ücretsiz script indir arayüzweb gaziantep haberleri gaziantep haber merkezi deneme testi
a
istanbul organizasyon evden eve taşımacılık, gaziantep organizasyon, gaziantep evden eve taşımacılık, evden eve taşımacılık, gaziantep evden eve taşımacılık, evden eve taşımacılık, gaziantep evden eve taşımacılık, gaziantep evden eve taşımacılık, gaziantep evden eve taşımacılık, gaziantep evden eve taşımacılık, evden eve nakliyat, gaziantep asansörlü taşıma, gaziantep evden eve taşımacılık, gaziantep organizasyon, gaziantep organizasyon, gaziantep organizasyon, gaziantep organizasyon, gaziantep organizasyon, gaziantep organizasyon, gaziantep palyaço,

60 yeni genetik bozukluk tespit edildi, binlerce çocuğa teşhis konuldu

Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA’ları) tahlil edildi.

Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor.

Teşhis konulması daha düzgün bir bakımın yolunu açabileceği üzere, ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı olabilir ya da yalnızca durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir.

Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar ender, fakat toplu bakıldığına İngiltere’de her 17 bireyden birini etkiliyor.

İngiltere ve İrlanda’da 10 yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sıhhat Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA tahlilinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü ortasında işbirliğiyle yapıldı.

Bulgular ortasında araştırmacılar Turnpenny-Fry sendromunu keşfetti. Bu sendrom, DNA’mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen yanlışlardan kaynaklanıyor ve öğrenme zahmetlerine yol açıyor. Tıpkı vakitte büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri ortasında, geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor.

Jessica Fisher’ın araştırmaya katılan oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu.

O vakitler, dünyada bu teşhis konulan yalnızca iki bireyden biriydi. Öbür çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı.

Jessica daha sonra, şu anda Amerika, Brezilya, Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir takviye kümesi kurdu.

Jessica, “Çocuğunuzun ender görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey, fakat teşhis koymak bizi bir ortaya getirmenin anahtarı oldu” dedi.

Çalışma, açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu tahlil etti ve bunlardan 5 bin 500’üne teşhis koyabildi.

New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu. Bunların birçok kalıtsal bozukluklar değil, gebelikte bizatihi oluşan kusurlardı.

Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı:

“Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık, bu da yalnızca çalışmadaki insanların değil, gelecek jenerasyonların de bundan büyük yarar sağlaması demek.

“Genetik teşhis almak aileler için son derece değerli. Bu sayede birebir durumdan etkilenebilecek öbür ailelerle konuşabilir ve çok daha şahsa has bir hastalık idare ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler.”

Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi, net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi.

Turnpenny-Fry sendromunun keşfi, Dasha Brogden’in kızı Sofia’ya şimdi bir aylıkken teşhis konulmasını sağlamıştı.

Teşhis, bu bozukluk olan şahıslarda kalp rahatsızlıkları mümkünlüğünün farkına varılmasını ve artık neredeyse üç yaşında olan Sofia’nın iki aylıkken ameliyat olmasını sağlamış.

Dasha, “Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu. Bu rahatsızlığa resmi teşhis konmadan evvelki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık” dedi.

YORUMLAR

s

En az 10 karakter gerekli

Gönderdiğiniz yorum moderasyon ekibi tarafından incelendikten sonra yayınlanacaktır.

Sıradaki haber:

Rusya’daki yanardağ patlaması nedeniyle Alaska’da uçuşlar ertelendi

HIZLI YORUM YAP

Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.